第三代试管婴儿技术—适用于大龄女性多次流产女性

    女性随着年龄的增加,卵子的质量也会不断的降低,35岁以后卵子的畸变率已经超过45%,并且随着年龄的增加也是逐年的增加,不仅如此,年龄的增加,女性的流产率也会随之增加,广州代孕网推荐——第三代试管婴儿技术-适用于大龄女性多次流产女性。


第三代试管婴儿技术—适用于大龄女性多次流产女性


  试管婴儿技术中的移植前基因筛查由此产生。以PGD(胚胎植入前遗传学诊断)为例,从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5日的囊胚取3-10个外滋养层细胞进行遗传学分析。


  PGS/PGD可降低高龄、高危孕妇自发流产率,提高怀孕率



  PGS可以选择染色体正常的胚胎进行移植,因此提高了胚胎移植的有效性,避免了因为染色体异常导致的流产和畸形胎儿的出生,并提高了成功率,适用于卵巢储备尚可的高龄妇女或反复失败、反复流产或染色体异常的不孕夫妇。PGD能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,适用于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。如图,临床研究结果显示,PGS/PGD可选择健康胚胎,降低流产率,提高试管婴儿成功率。据了解,目前我国的PGS/PGD技术能够将试管婴儿单周期的成功率从不足20%提高到30%以上。


  PGS/PGD的检测手段


  PGS/PGD通用检测手段包括荧光原位杂交 (FISH)、聚合酶链反应(PCR)技术、单核苷酸多态性分析 (SNPs)、比较基因组杂交(CGH)、二代测序(NGS)检测。


  1)荧光原位杂交 (FISH)


  荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行,是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择,以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序,通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病,或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。


荧光原位杂交 (FISH)


  2)聚合酶链反应(PCR)技术


  一些常见病如血友病、β地中海贫血、新生儿溶血、镰刀型细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不全、多指、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎 、囊性纤维病、黑朦白痴等都属单基因遗传病,其致病基因及突变位点特征都比较清楚,目前检测的方法都是以PCR为基础。


  3)单核苷酸多态性分析 (SNPs)


  单核苷酸多态性分析是一项最新技术,它能够检测出全部24种染色体的情况,并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转,以及单基因疾病。2011年,郑州大学第一附属医院生殖中心通过单核苷酸多态性微阵列技术对1例平衡易位携带患者的PGD试管婴儿助孕治疗,筛选染色体正常的胚胎进行植入,并于2013年3月成功分娩一健康女婴。


  4) 比较基因组杂交(CGH)


  比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)技术是在FISH技术的基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术。目前,一种将基因芯片和CGH相结合的新技术——微阵列-比较基因组杂交(microarray-CGH,又称array CGH)技术日趋成熟,并以其具有更高的分辨率,能够大规模、高通量地一次性检测所有染色体位点的异常,并能够自动分析结果,更加客观省时的优点而备受瞩目。在国内,江苏省人民医院生殖中心率先应用单细胞微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行染色体异常PGD助孕治疗并获得了成功。


  5)二代测序(NGS)


  二代测序技术是最近几年建立的高通量技术,其特点是一次测序反应可以产生千万到亿条序列,而测序的成本大大降低,到2013年已经进入数千美元测定一个人全基因组的时代。Illumina公司发布的HiSeq X? Ten测序系统,能够以千元成本测序完整的人类基因组,最多每天能测序600 billion bp。


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