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染色体异常致新生儿缺陷 福州代孕专家讲解如何从根源上杜绝

  染色体异常是目前导致新生儿缺陷的一个主要原因,让很多的家庭从此深陷折磨。今天,福州代孕网专家就来着重进行染色体异常的各项分析,目的是让更多人了解染色体异常的原理、危害,对染色体疾病有一定的防范意识,以及了解第三代试管婴儿PGS/PGD技术对染色体异常筛查诊断的重要性。


  什么是染色体异常?


  染色体异常也称染色体发育不全,可导致基因表达异常,因而致使机体发育异常。

唐氏综合征患者

  唐氏综合征患者


  染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合征,也称先天愚型(即21号染色体有三条),其次是18三体爱德华征(即18号染色体有三条)。


  除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,都能被第三代试管婴儿PGS/PGD筛查检测出。


  染色体问题有多普遍?


  染色体异常造成的危害是巨大的,那么染色体异常的问题有多普遍呢?坤和助孕中心从8000例的临床数据中做了长期的统计分析得出:


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  如图所示:


  ● 每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床。


  ● 每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常,这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产。


  不着床也跟染色体异常有关:


  早期的流产50%-60%就是因为染色体异常造成的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。


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  染色体异常是导致妊娠失败和自然流产的主要原因,而目前国内试管婴儿方法,却无法实现对全部染色体的筛查。如果子宫条件基本正常的情况下还发生反复着床失败,解决思路的优先顺序应当是培养囊胚,并且进行美国第三代试管婴儿PGS/PGD筛查诊断。


  为什么发生染色体异常?


  染色体异常的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。


  1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。


  2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变。


  哪些人需要关注染色体变异


  目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。以下是美国诊所提供的统计数据,数据显示5515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:


  这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。 


  胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先对其进行检测。最初,80年代后期出现的PGD,是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。”


  当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎。"


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  胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语,用来描述筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选。PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时,仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。


  目前全球最先进的基因筛查技术是美国,而坤和助孕中心源自美国最顶级生殖实验室,掌握美国最先进的生育类基因检测技术,同时凭借着美国生殖专家和技术人员的24小时专业指导,创造了国内顶尖的缺陷基因筛查率,成为业界争相模仿的口碑机构。


13年品牌沉淀 坤和·因孕而生
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