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1岁半宝宝血压高到“爆表” 原是基因缺陷导致

  1岁半宝宝突然抽筋休克,到医院测量血压,低压110mmHG,高压高达190mmHG,血压高过家里老奶奶,家里人惊呆了。下面让广州代孕网小编给大家做下详细的介绍。


1岁半宝宝血压高到“爆表” 原是基因缺陷导致


  家住孝感的多多聪明可爱,是家里的开心果。多多妈妈说,孩子出生以后一直很健康,很少生病,家里人也没有带孩子做过体检,今年8月,多多突然变得特别爱哭吵,有时会指着头哭,最近还出现了不明原因的呕吐,几乎每天都要吐一次,多多妈妈感到他的症状不对劲,家里患有高血压的老奶奶开玩笑说,“多多,你跟奶奶一样会头疼啊,奶奶是高血压,你是小宝宝怎么会头疼。”没想到9月初,孩子突然就抽筋了,且严重到休克。


  武汉医院专家介绍,孩子送来时精神不好、恶心呕吐、烦躁,一查血压高达190/110毫米汞柱,竟然比爷爷奶奶都要高,立即就收住进了儿科重症监护病房。随后进一步的检查显示,多多不仅有血尿,尿蛋白也偏高,提示肾功能异常。


  通过询问多多妈妈,王筱雯得知多多曾有一个哥哥,6个月时被诊断患溶血尿毒综合征,于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测、血和尿液代谢筛查等一系列检查,验证了专家的判断,多多患的是甲基丙二酸血症,一种因基因缺陷导致的遗传性疾病,且基因分析提示对维生素B12敏感。精准的基因监测找出了病因,医生很快为多多“量身定做”了治疗方案,现在多多只需要补充维生素B12和甜菜碱,就能较好控制住病情,血压不再高得惊人。


  专家说,肾脏疾病是引起儿童高血压的常见原因之一,每年医院肾病内科收治各种肾脏病患儿4000余例,这些肾脏病的孩子中有将近20%与遗传因素相关。对肾脏疾病引起高血压的孩子采取对症治疗,如降压药和透析,大部分能缓解病情,但是像多多这样有基因缺陷的孩子,如果采用对症治疗,却是治标不治本,可能花费较多却无效,通过基因筛查找到了致病基因,不仅有利于确诊,更有利于“量身定做”治疗方案,在治疗上孩子们和家长能少走弯路。


  我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。出生缺陷给家庭和社会带来沉重的负担,已成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。


  我国出生缺陷发病率逐年上升


  出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中发生结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。


  近年来,由于环境污染、生活习惯、营养卫生、饮食用药等因素的影响,我国出生缺陷发病率呈逐年上升趋势。此外,随着医疗信息系统的不断完善,所有医院的出生缺陷病例都要上报,这也是间接导致其发病率上升的原因之一。


  值得注意的是,出生缺陷发病率不能等同于缺陷儿的出生率。胡主任强调:出生缺陷的发病率虽然在持续上升,然而随着产前诊断技术和医疗保健水平的提高,缺陷儿的出生率却呈日臻下降趋势。在出生缺陷的发病率中先天性心脏病的发病率较高,此外的常见疾病还包括:唇腭裂、多指(趾)、神经管畸形、21-三体综合征、地中海贫血、脑积水等。


  三级预防体系是预防出生缺陷的重要措施


  出生缺陷病因复杂,预防是从根本上降低缺陷儿出生率的重要手段。广州代孕网专家介绍:“世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三个等级,其中第一级和第二级是对未出生胎儿的疾病筛查预防,而第三级是对已出生缺陷儿的补救治疗。”


  一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母们了解自己本身有否携带某种疾病的基因,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。


  二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。


  三级预防:对已出生的新生儿进行认真的体格检查及针对性地对某些疾病的筛查,通过这些手段能及早发现出生缺陷儿并尽快展开治疗,尽量改善其预后。


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  广州代孕网专家提醒:婚前检查和产前筛查是有效预防出生缺陷的措施,而产后新生儿疾病筛查也可以早发现早治疗。为了生出一个健康的宝宝,一定要重视三级预防体系,切勿抱着侥幸心理。


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