《李博士健康大讲堂》:染色体异常如何通过PGS/PGD技术检测及预防

      胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5~6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80~120万,占我国出生人口总数的4%~6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。其中染色体异常导致的胎儿畸形尤为常见,今天《李博士健康大讲堂》为大家讲述“染色体异常如何通过PGS/PGD技术检测及预防”。


  染色体异常是什么?

  染色体(Chromosome) 是细胞内具有遗传性质的物质,是绝大部分遗传密码-基因的载体,搭载着人体的遗传物质。染色体异常即染色体发育不全,会导致基因表达异常从而导致机体发育异常。


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    其中染色体异常常见的有这三种形式:染色体个数多出或少于正常数量称为非整倍体,如第21对染色体中多出一条染色体将会导致唐氏综合症;非同源染色体的片段重新排列称之为染色体易位;其它异常现象有染色体片段的多出或缺失,当染色体多出或缺失将会导致发生异常。染色体异常会从胚胎开始一直影响人体的健康,造成不同程度的疾病,如唐氏综合症、巴陶式症、爱德华式症等。

  为什么会染色体异常?

  这是很多打算做
澳门试管婴儿的准父母疑问之一,为什么自己平时身体很健康也没有任何疾病症状,但胚胎检测仍旧通过不了?最大的影响因素是男女双方的年龄,年龄越大,精子和卵子受年龄影响成熟程度等造成了染色体数目或者片段的不同程度异常,而其中女性卵子受年龄的影响明显大于男性精力受年龄的影响,也就是说,高龄女性的卵子因为衰老,更容易出现染色体异常。

  其他会造成染色体异常的因素还有:

  化学因素:日常生活中接触到的化学物质会通过呼吸、饮食或皮肤接触等途径进入人体,从而引起染色体畸变;

  物理因素:人们长期暴露在天然辐射或人工辐射环境中,当辐射X射线长时间照射会导致染色体异常;

  遗传因素:不致病的染色体异常随父母亲的染色体而来;

  自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

  通过引发染色体异常的原因来看,石榴试管论坛建议各位想要试管的朋友,不要觉得试管就一定能够万无一失,因为年龄造成的卵子质量下降是不可逆的,其带来的染色体异常的危害会造成太多遗憾。

  如何检测染色体是否异常?

  每100个受精卵有45个存在染色体异常,这就是为什么即使许多客户取到了很多卵配成了很多胚胎却不能通过筛查,哪怕有100个成功着床的受精卵中也会有25个存在染色体异常,这就是为什么胚胎着床后可能没有胎心或胎停流产。

  而澳门第三代试管婴儿技术会对每一个胚胎进行PGS筛查,保障每一个移植胚胎的健康,而对已知有染色体疾病的则要继续进行PGD筛查,能够筛查上百种疾病。

  染色体异常怎么办?

  染色体异常的治愈目前来说是有些困难的,对于染色体病本身没有有效的治疗方法,只能提前预防。

  所以李博士建议大家一定要进行正规婚检、遗传咨询、染色体检测、孕前检查、产前诊断; 除此之外,就是通过利用发达的医疗技术解决染色体异常带来的生育问题。

  PGS是对囊胚细胞切片进行染色体数目和结构异常的检测,通过检测囊胚细胞切片的23对染色体的结构、数目,通过比对来分析囊胚是否存在染色体异常;

  PGD则是针对PGS筛查后的囊胚进行检测,检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或者携带可能导致特定疾病的基因突变,从而杜绝125种遗传疾病对胎儿的影响。


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 PGS/PGD基因筛查诊断可谓是优生优育的最佳选择,尤其是那些面临有已知染色体疾病的准父母、多次流产或试管失败的以及一胎宝宝成活率低、畸形等问题的,一定要通过澳门第三代PGS/PGD技术保证胚胎染色体无异常,获得健康宝宝。

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