预防高龄女性生育缺陷-第三代试管婴儿

  福州代孕网:随着二胎政策的全面放开,让越来越多的独生子女家庭开始了备孕二胎的计划,高龄备孕妈妈不在少数,然而,高龄导致的卵巢储备功能减退,是再生育最大的障碍,国际上公认35岁以后妇女的生育能力逐渐减退,研究显示30岁以上女性生育力逐年下降3%-5%,到40岁以上,这个趋势更明显。根本原因在于卵巢内存留的可募集卵泡数目骤减,卵子质量快速下降。


  其次,随着女性年龄增加,卵子质量下降,发生胚胎非整倍体的风险显著增加。有研究显示,当生育年龄由20岁增大到40岁时,胚胎非整倍体概率从4%增加到37.2%,而40岁以后染色体异常的概率达80%以上,进而导致怀孕率低、流产率高、反复种植失败、新生儿出生缺陷等一系列问题。


预防高龄女性生育缺陷-第三代试管婴儿


  此外,还有一些年轻女性,在备孕途中不是多年未果就是反复多次流产。最后经过系统检查才发现是夫妻双方(或一方)患有的染色体异常或患有基因变异的疾病(如地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等单基因疾病)。对于这些家庭而言,自然怀孕生育健康的孩子简直是一个奢望。


  怎样才能在孕前发现胎儿畸形,预防出生缺陷,避免流产、引产风险,解决备孕妈妈的后顾之忧?


  ——第三代试管婴儿解说


  第三代“试管婴儿”技术即植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是指在体外受精(IVF/ICSI)的程序中,结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术,进行胚胎遗传学检测,以选择正常的胚胎植入宫腔,从而直接排除了基因异常的胚胎,最终获得健康的宝宝的诊断方法。


  PGS可以选择染色体正常的胚胎进行移植,因此提高了胚胎移植的有效性,避免了因为染色体异常导致的流产和畸形胎儿的出生,并提高了成功率,适用于卵巢储备尚可的高龄妇女或反复失败、反复流产或染色体异常的不孕夫妇。PGD能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,适用于担心自身可能会携带遗传性疾病或可能将染色体遗传异常遗传给后代的夫妇或人士。如图,临床研究结果显示,PGS/PGD可选择健康胚胎降低流产率提高试管婴儿成功率


高龄产妇代孕.png


  PGS/PGD的检测手段


  PGS/PGD通用检测手段包括荧光原位杂交 (FISH)、聚合酶链反应(PCR)技术、单核苷酸多态性分析 (SNPs)、比较基因组杂交(CGH)、二代测序(NGS)检测。


  1)荧光原位杂交 (FISH)


  荧光原位杂交(FISH)用于评估染色体异常数值。采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行,是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即 13, 18, 21, X 和 Y 染色体。然而这种方法对于X染色体连锁疾病而需要进行性别选择,以及某些高龄产妇是有帮助的。高龄产妇的小孩患有唐氏综合症的或反复流产的风险很高。胚胎植入前的遗传学诊断(PGD)是一个安全的程序,通常用于具有较大风险会产下不健康的孩子的女性。它可以用于防止各种遗传性疾病,或用来选择最合适的胚胎进行移植并正常怀孕。


  2)聚合酶链反应(PCR)技术


  一些常见病如血友病、β地中海贫血、新生儿溶血、镰刀型细胞贫血、肌营养不良、软骨发育不全、多指、脊髓小脑共济失调Ⅰ型、遗传性肾炎 、囊性纤维病、黑朦白痴等都属单基因遗传病,其致病基因及突变位点特征都比较清楚,目前检测的方法都是以PCR为基础。


  3)单核苷酸多态性分析 (SNPs)


  单核苷酸多态性分析是一项最新技术,它能够检测出全部24种染色体的情况,并能提供准确率大于99%的检测结果。SNPs还可以同时检测出胚胎细胞的强度差异和等位基因比例。SNPs可用于检测24种染色体的非整倍体筛查、载体易位或反转,以及单基因疾病。2011年,郑州大学第一附属医院生殖中心通过单核苷酸多态性微阵列技术对1例平衡易位携带患者的PGD试管婴儿助孕治疗,筛选染色体正常的胚胎进行植入,并于2012年3月成功分娩一健康女婴。


  4) 比较基因组杂交(CGH)


  比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)技术是在FISH技术的基础上发展起来的一种新的分子细胞遗传学技术。目前,一种将基因芯片和CGH相结合的新技术——微阵列-比较基因组杂交(microarray-CGH,又称array CGH)技术日趋成熟,并以其具有更高的分辨率,能够大规模、高通量地一次性检测所有染色体位点的异常,并能够自动分析结果,更加客观省时的优点而备受瞩目。在国内,江苏省人民医院生殖中心率先应用单细胞微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行染色体异常PGD助孕治疗并获得了成功。


  5)二代测序(NGS)


  二代测序技术是最近几年建立的高通量技术,其特点是一次测序反应可以产生千万到亿条序列,而测序的成本大大降低,到2010年已经进入数千美元测定一个人全基因组的时代。Illumina公司发布的HiSeq X? Ten测序系统,能够以千元成本测序完整的人类基因组,最多每天能测序600 billion bp。


福州.png


  第三代试管婴儿适用于


  1.已知夫妻双方或一方是染色体或基因变异的携带人群。


  2.女方年龄≥38岁;


  3.反复自然流产≥3次,或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;


  4.反复胚胎种植失败;


  5.既往不良孕产史等。


    


上一篇:40岁生二胎,试管婴儿备孕须知
下一篇:高龄女性生子危害 如何提高试管婴儿成功率

扫描二维码分享到微信