中国是新生儿出生缺陷高发国家之一，每年的出生缺陷婴儿具有逐年上升的趋势，这不仅给当事人家庭带来了巨大的精神痛苦，而且也给国家和家庭增加了巨大的经济压力。每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，这个负担对我国来说还是很严重的。仅由于神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型也就是唐氏综合征患儿，它的治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿，从这些数字上可以看出，预防出生缺陷对于家庭幸福及降低社会抚育成本的巨大意义。
那是否意味着罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢？结果并不是。下面坤和上海代怀孕中心专家给大家做下相关的介绍。
利用美国第三代试管婴儿PGD技术可以在生育之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。
PGD，英文全称Preimplantation Genetic Diagnosis （胚胎植入前基因诊断），也就是第三代试管婴儿技术。是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。美国PGD检查可筛选出125种遗传疾病，例如血友病、地中海贫血、家族性黑朦性痴呆病等，而国内PGD检查只可筛选15种。
这项技术最早诞生于1990年，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，该项技术以试管婴儿技术为基础，当精子与卵子在体外受精发育成胚胎之后，在植入母亲子宫之对其进行基因检测，选择健康胚胎进行植入，以避免罕见病及其他高危基因遗传。
为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。
PGS/PGD技术如何从根源上阻断遗传病基因
具体来说，PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常（全基因筛查）；PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传疾病。举个实例地中海贫血症、猫叫综合征等疾病。
利用PGD/PGS使澳门坤和助孕中心可以遴选出没有特定遗传性疾病和染色体数目 /结构正常的胚胎，从而增加妊娠助孕率，匹配可成为供体的HLA型吻合的同胞，降低癌症易感性，并进行性别选择，同时，通过这项技术可以减少流产的风险，降低流产的几率。
有很多家庭遗传病史的夫妻会选择胚胎植入前基因诊断（PGD）/胚胎着床前遗传筛选（PGS）来降低家庭遗传病的发生概率，所以，即便是拥有正常生育能力的夫妻也会选择试管婴儿（IVF）的方式来受孕，并通过PGD来达到优生优育的目的。
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